29 февраля 2024

29 февраля – Международный день редких заболеваний

Вы знаете, что такое «синдром кошачьего крика», болезнь «кленового сиропа», кожная порфирия и врожденный ихтиоз?

Сегодня самое время узнать об этих диагнозах больше! 29 февраля - Международный день редких заболеваний.

Редкими (орфанными) заболеваниями считаются те, которые фиксируются примерно у 10 человек на сто тысяч населения. Чаще всего они вызваны генетическими мутациями, но также могут быть спровоцированы экологическими факторами, инфекциями и другими причинами.

В настоящее время во всем мире насчитывается примерно 6000 - 7000 орфанных болезней. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний! Часто они протекают тяжело, становятся причиной инвалидности и летального исхода больных, зачастую даже не достигших взрослого возраста.

К сожалению, для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.

В России в утвержденный Минздравом перечень редких заболеваний входит порядка трехсот болезней. Люди, страдающие ими, стараются решать свои проблемы сообща – более десяти лет назад в нашей стране было создано Всероссийское общество орфанных заболеваний.